ABSTRACT
Objetivo: Exponer las principales características clínicas de un paciente con melanocitoma del nervio óptico, asociado a neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen. Diseño del estudio: Reporte de caso. Método: Se revisó la historia clínica y los reportes de ayuda diagnósticas: Tomografía axial computarizada de orbitas simple y cerebral simple, ecografía ocular, campos visuales, Angiografía fluoresceínica, Tomografía óptica coherente de nervio óptico. Resultados: Se presenta el caso clínico de un paciente de 78 años de edad, con neurofibromatosis tipo 1, quien manifiesta visión borrosa en ojo izquierdo. Se realiza diagnóstico de melanocitoma del nervio óptico, que se caracteriza por ser una lesión altamente pigmentada y de buen pronóstico, con posibilidad de trasformación maligna. Generalmente no asociado con anomalías sistémicas. En la literatura actual no existe reporte de casos en los que se relacione a neurofibromatosis tipo 1. Conclusión: Esta revisión se concentra en exponer las manifestaciones clínicas del melanocitoma del nervio óptico asociado a una enfermedad sistémica, a través de un caso clínico por primera vez reportado en Colombia así como a nivel mundial. La importancia de publicar este reporte es facilitar un diagnóstico precoz, basados en la carente evidencia que existe y así no sea una enfermedad subdiagnosticada.
Purpose: To present the main clinical characteristics of a patient with melanocytoma of the optic disk, associated with neurofibromatosis type 1 also known as Von Recklinghausen's Disease. Study design: Case report. Method: Medical history and diagnostic studies were evaluated: Orbit and cerebral Computed tomography, visual fields, Fluorescein angiography and optic nerve tomography. Results: We present the clinical case of a 78-year-old patient with neurofibromatosis type 1, who manifests blurred vision in the left eye. Diagnosis of melanocytoma of the optic disk is made, this is a highly pigmented lesion with a good prognosis, it has the possibility of malignant transformation. Generally, not associated with systemic abnormalities. In the current literature there is no report of cases in which it is related to neurofibromatosis type 1. Conclusion: This case reviewfocuses on exposing the clinical manifestations of optic nerve melanocytoma associated with a systemic disease, through a clinical case reported for the fi rst time in Colombia as well as worldwide. The importance of publishing this report is to facilitate an early diagnosis, based on the lack of evidence that exists and that is not an underdiagnosed disease.